課程內(nèi)容：
《基因突變和基因重組》
有性生殖的生物在通過減數(shù)分裂形成配子的過程中，要進行染色體的復(fù)制，實質(zhì)是遺傳物質(zhì)DNA的復(fù)制。堿基互補配對原則，能保證DNA復(fù)制的準確性，使親子代間的遺傳信息，保持一致。但類似抄錯句子一樣的錯誤，會不會發(fā)生呢？
基因突變的實例
鐮刀型細胞貧血癥是一種遺傳病。正常人的紅細胞是中央微凹的圓餅狀，而鐮刀型細胞貧血癥患者的紅細胞卻是彎曲的鐮刀狀。這樣的紅細胞容易破裂，使人患溶血性貧血，嚴重時會導(dǎo)致死亡。這種病是怎樣形成的呢？對患者紅細胞的血紅蛋白分子的分析研究發(fā)現(xiàn)，在組成血紅蛋白分子的多肽鏈上，發(fā)生了氨基酸的替換。
堿基的替換可導(dǎo)致基因的改變，從而引起所編碼的蛋白質(zhì)的改變。那么，若編碼蛋白質(zhì)的DNA的堿基序列發(fā)生堿基的增添或缺失，是否也會導(dǎo)致蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)的改變，從而引起性狀的改變呢？答案是肯定的。DNA分子中發(fā)生堿基對的替換、增添和缺失，而引起的基因結(jié)構(gòu)的改變，叫做基因突變。
基因突變?nèi)舭l(fā)生在配子中，將遵循遺傳規(guī)律傳遞給后代。若發(fā)生在體細胞中，一般不能遺傳。但有些植物的體細胞發(fā)生基因突變，可通過無性繁殖傳遞。此外，人體某些體細胞基因的突變，有可能發(fā)展為癌細胞。
基因突變的原因和特點
1927年，美國遺傳學(xué)家繆勒發(fā)現(xiàn)，用X射線照射果蠅，后代發(fā)生突變的個體數(shù)大大增加。同年，又有科學(xué)家用X射線和r射線照射玉米和大麥的種子，也得到了類似的結(jié)果。此后，人們逐漸發(fā)現(xiàn)，易誘發(fā)生物發(fā)生基因突變并提高突變頻率的因素可分為三類：物理因素、化學(xué)因素和生物因素。例如，紫外線、X射線及其他輻射能損傷細胞內(nèi)的DNA；亞硝酸、堿基類似物等能改變核算的堿基；某些病毒的遺傳物質(zhì)能影響宿主細胞的DNA等。但是，在沒有這些外來因素的影響時，基因突變也會由于DNA分子復(fù)制偶爾發(fā)生錯誤、DNA的堿基組成發(fā)生改變等原因自發(fā)產(chǎn)生。
由于自然界誘發(fā)基因突變的因素很多，基因突變還可以自發(fā)產(chǎn)生，因此，基因突變在生物界中是普遍存在的。無論是低等生物，還是高等植物以及人，都會由于基因突變而引起生物性狀的改變。例如，棉花的短果枝，水稻的矮桿，牛犢的白色皮毛，果蠅的白眼，雞的卷羽，以及人的紅綠色盲、白化病等。
由于DNA堿基組成的改變是隨機的、不確定的，因此，基因突變是隨機發(fā)生的，不定向的?；蛲蛔兊碾S機性表現(xiàn)在基因突變可以發(fā)生在生物個體發(fā)育的任何時期；可以發(fā)生在細胞內(nèi)不同的DNA分子上；同一DNA分子的不同部位?；蛲蛔兊牟欢ㄏ虮憩F(xiàn)為一個基因可以向不同的方向發(fā)生突變，產(chǎn)生一個以上的等位基因，如控制小鼠毛色的灰色基因既可以突變成黃色基因，也可以突變成黑色基因，而且基因突變的方向和環(huán)境沒有明確的因果關(guān)系。
在自然狀態(tài)下，基因突變的頻率是很低的。據(jù)估計，在高等生物中，大約105-108個生殖細胞中，才會有1個生殖細胞發(fā)生基因突變。雖然基因突變的頻率很低，但是當(dāng)一個種群內(nèi)有許多個體時，就有可能產(chǎn)生各種各樣的隨機突變，足以提供豐富的可遺傳的變異。例如，在適宜條件下生長1-2d的大腸桿菌培養(yǎng)物的濃度約為109個細胞每毫升。雖然DNA復(fù)制的差錯就可能發(fā)生幾百萬個突變，可能包含大腸桿菌基因的上千種變異形式。這些變異有些可能影響大腸桿菌的生存，但也有極少數(shù)可能增強大腸桿菌的生存能力，如獲得某些抗生素的抗性。
對生物來說，基因突變可能破壞生物體與現(xiàn)有環(huán)境的協(xié)調(diào)關(guān)系，而對生物有害，但有些基因突變，也可能使生物產(chǎn)生新的性狀，適應(yīng)改變的環(huán)境，獲得新的生存空間。還有些基因突變既無害也無益?？傊?，基因突變盡管是隨機的，不定向的，在自然狀態(tài)下，突變頻率很低，但卻是普遍存在的，它是新基因產(chǎn)生的途徑；是生物變異的根本來源；是生物進化的原始材料。
基因重組
基因重組是指在生物體進行有性生殖的過程中，控制不同性狀的基因的重新組合?；虻淖杂山M合定律告訴我們，在生物體通過減數(shù)分裂形成配子時，隨著非同源染色體的自由組合，非等位基因也自由組合，這樣，由雌雄配子結(jié)合形成的受精卵，就可能具有與親代不同的基因型，從而使子代產(chǎn)生變異。另一種類型的基因重組發(fā)生在減數(shù)分裂形成四分體時期，位于同源染色體上的等位基因有時會隨著非姐妹染色單體的交換而發(fā)生交換，導(dǎo)致染色單體上的基因重組。
舉例來說，人的同卵雙胞胎，由于基因組成的相同，性狀十分相像。除此之外，沒有兩個同胞兄弟或同胞姊妹在遺傳上完全相同。
通常的解釋是，有性生殖的基因重組有助于物種在一個無法預(yù)測將會發(fā)生什么變化的環(huán)境中生存。這是因為，基因重組能夠產(chǎn)生多樣化的基因組合的子代，其中可能有一些子代會含有適應(yīng)某種變化的、生存所必需的基因組合。所以說，基因重組也是生物變異的來源之一，對生物的進化也具有重要的意義。
《基因突變和基因重組》
有性生殖的生物在通過減數(shù)分裂形成配子的過程中，要進行染色體的復(fù)制，實質(zhì)是遺傳物質(zhì)DNA的復(fù)制。堿基互補配對原則，能保證DNA復(fù)制的準確性，使親子代間的遺傳信息，保持一致。但類似抄錯句子一樣的錯誤，會不會發(fā)生呢？
基因突變的實例
鐮刀型細胞貧血癥是一種遺傳病。正常人的紅細胞是中央微凹的圓餅狀，而鐮刀型細胞貧血癥患者的紅細胞卻是彎曲的鐮刀狀。這樣的紅細胞容易破裂，使人患溶血性貧血，嚴重時會導(dǎo)致死亡。這種病是怎樣形成的呢？對患者紅細胞的血紅蛋白分子的分析研究發(fā)現(xiàn)，在組成血紅蛋白分子的多肽鏈上，發(fā)生了氨基酸的替換。
堿基的替換可導(dǎo)致基因的改變，從而引起所編碼的蛋白質(zhì)的改變。那么，若編碼蛋白質(zhì)的DNA的堿基序列發(fā)生堿基的增添或缺失，是否也會導(dǎo)致蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)的改變，從而引起性狀的改變呢？答案是肯定的。DNA分子中發(fā)生堿基對的替換、增添和缺失，而引起的基因結(jié)構(gòu)的改變，叫做基因突變。
基因突變?nèi)舭l(fā)生在配子中，將遵循遺傳規(guī)律傳遞給后代。若發(fā)生在體細胞中，一般不能遺傳。但有些植物的體細胞發(fā)生基因突變，可通過無性繁殖傳遞。此外，人體某些體細胞基因的突變，有可能發(fā)展為癌細胞。
基因突變的原因和特點
1927年，美國遺傳學(xué)家繆勒發(fā)現(xiàn)，用X射線照射果蠅，后代發(fā)生突變的個體數(shù)大大增加。同年，又有科學(xué)家用X射線和r射線照射玉米和大麥的種子，也得到了類似的結(jié)果。此后，人們逐漸發(fā)現(xiàn)，易誘發(fā)生物發(fā)生基因突變并提高突變頻率的因素可分為三類：物理因素、化學(xué)因素和生物因素。例如，紫外線、X射線及其他輻射能損傷細胞內(nèi)的DNA；亞硝酸、堿基類似物等能改變核算的堿基；某些病毒的遺傳物質(zhì)能影響宿主細胞的DNA等。但是，在沒有這些外來因素的影響時，基因突變也會由于DNA分子復(fù)制偶爾發(fā)生錯誤、DNA的堿基組成發(fā)生改變等原因自發(fā)產(chǎn)生。
由于自然界誘發(fā)基因突變的因素很多，基因突變還可以自發(fā)產(chǎn)生，因此，基因突變在生物界中是普遍存在的。無論是低等生物，還是高等植物以及人，都會由于基因突變而引起生物性狀的改變。例如，棉花的短果枝，水稻的矮桿，牛犢的白色皮毛，果蠅的白眼，雞的卷羽，以及人的紅綠色盲、白化病等。
由于DNA堿基組成的改變是隨機的、不確定的，因此，基因突變是隨機發(fā)生的，不定向的?；蛲蛔兊碾S機性表現(xiàn)在基因突變可以發(fā)生在生物個體發(fā)育的任何時期；可以發(fā)生在細胞內(nèi)不同的DNA分子上；同一DNA分子的不同部位?；蛲蛔兊牟欢ㄏ虮憩F(xiàn)為一個基因可以向不同的方向發(fā)生突變，產(chǎn)生一個以上的等位基因，如控制小鼠毛色的灰色基因既可以突變成黃色基因，也可以突變成黑色基因，而且基因突變的方向和環(huán)境沒有明確的因果關(guān)系。
在自然狀態(tài)下，基因突變的頻率是很低的。據(jù)估計，在高等生物中，大約105-108個生殖細胞中，才會有1個生殖細胞發(fā)生基因突變。雖然基因突變的頻率很低，但是當(dāng)一個種群內(nèi)有許多個體時，就有可能產(chǎn)生各種各樣的隨機突變，足以提供豐富的可遺傳的變異。例如，在適宜條件下生長1-2d的大腸桿菌培養(yǎng)物的濃度約為109個細胞每毫升。雖然DNA復(fù)制的差錯就可能發(fā)生幾百萬個突變，可能包含大腸桿菌基因的上千種變異形式。這些變異有些可能影響大腸桿菌的生存，但也有極少數(shù)可能增強大腸桿菌的生存能力，如獲得某些抗生素的抗性。
對生物來說，基因突變可能破壞生物體與現(xiàn)有環(huán)境的協(xié)調(diào)關(guān)系，而對生物有害，但有些基因突變，也可能使生物產(chǎn)生新的性狀，適應(yīng)改變的環(huán)境，獲得新的生存空間。還有些基因突變既無害也無益?？傊?，基因突變盡管是隨機的，不定向的，在自然狀態(tài)下，突變頻率很低，但卻是普遍存在的，它是新基因產(chǎn)生的途徑；是生物變異的根本來源；是生物進化的原始材料。
基因重組
基因重組是指在生物體進行有性生殖的過程中，控制不同性狀的基因的重新組合?；虻淖杂山M合定律告訴我們，在生物體通過減數(shù)分裂形成配子時，隨著非同源染色體的自由組合，非等位基因也自由組合，這樣，由雌雄配子結(jié)合形成的受精卵，就可能具有與親代不同的基因型，從而使子代產(chǎn)生變異。另一種類型的基因重組發(fā)生在減數(shù)分裂形成四分體時期，位于同源染色體上的等位基因有時會隨著非姐妹染色單體的交換而發(fā)生交換，導(dǎo)致染色單體上的基因重組。
舉例來說，人的同卵雙胞胎，由于基因組成的相同，性狀十分相像。除此之外，沒有兩個同胞兄弟或同胞姊妹在遺傳上完全相同。
通常的解釋是，有性生殖的基因重組有助于物種在一個無法預(yù)測將會發(fā)生什么變化的環(huán)境中生存。這是因為，基因重組能夠產(chǎn)生多樣化的基因組合的子代，其中可能有一些子代會含有適應(yīng)某種變化的、生存所必需的基因組合。所以說，基因重組也是生物變異的來源之一，對生物的進化也具有重要的意義。
