課程內(nèi)容：
《人類遺傳病》
    隨著生活水平的提高和醫(yī)藥衛(wèi)生條件的改善，人類的傳染性疾病已經(jīng)逐漸得到控制，而人類的遺傳性疾病的發(fā)病率和死亡率卻有逐年增高的趨勢，人類的遺傳性疾病已成為威脅人類健康的一個重要因素。
    人類常見遺傳病的類型
    人類遺傳病通常是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病，主要可以分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病三大類。
    單基因遺傳病  單基因遺傳病是指受一對等位基因控制的遺傳病。目前世界上已經(jīng)發(fā)現(xiàn)的這類遺傳病大約有6500多種。單基因遺傳病可能由顯性致病基因引起，如鐮刀形細胞貧血癥、白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥等。引起苯丙酮尿癥的原因是由于患者的體細胞中缺少一種酶，致使體內(nèi)的苯丙氨酸不能沿正常途徑轉(zhuǎn)變成絡(luò)氨酸，而只能轉(zhuǎn)變成苯丙酮酸。苯丙酮酸在體內(nèi)積累過多就會對嬰兒的神經(jīng)系統(tǒng)造成不同程度的損害。
    多基因遺傳病  多基因遺傳病是指受兩對以上的等位基因控制的人類遺傳病。多基因遺傳病主要包括一些先天性發(fā)育異常和一些常見病，如原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。多基因遺傳病在群體中的發(fā)病率比較高。
    染色體異常遺傳病  由染色體異常引起的遺傳病叫做染色體異常遺傳?。ê喎Q染色體?。?。目前已經(jīng)發(fā)現(xiàn)的人類染色體異常遺傳病已有100多種，這些病幾乎涉及人類的每一代染色體。21三體綜合癥又叫先天性愚型，是一種常見的染色體病。對患者進行染色體檢查，可以看到患者比正常人多了一條21號染色體。21三體綜合癥患者的智力低下，身體發(fā)育緩慢。患兒常表現(xiàn)出特殊的面容。50%的患兒有先天性心臟病，部分患兒在發(fā)育過程中夭折。那么，這種遺傳病是如何形成的呢？正常情況下，減數(shù)分裂時，同源染色體會相互分離，生殖細胞中的染色體數(shù)目減為體細胞的一半。但是，如果減數(shù)分裂時21號染色體不能正常分離，就可能形成21三體綜合癥。
    在了解人類常見遺傳病的類型之后，讓我們通過調(diào)查來進一步認識人類遺傳病。
    遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防
    我國大約有20%-25%的人患有各種遺傳病，僅21三體綜合征的患者總數(shù)，估計就不少于100萬人。遺傳病不僅給患者個人帶來痛苦，而且給家庭和社會造成負擔(dān)。通過遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷等手段，對遺傳病進行監(jiān)測和預(yù)防，在一定程度上能夠有效地預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展。
    產(chǎn)前診斷是在胎兒出生前，醫(yī)生用專門的檢測手段，如羊水檢查、B超檢查、孕婦血細胞檢查以及基因診斷等手段，確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。
    隨著致病基因的不斷發(fā)現(xiàn)和基因診斷技術(shù)的不斷改進，人們能夠更好地監(jiān)測和預(yù)防遺傳病，但是，另一方面，人們又會擔(dān)心由于缺陷基因的檢出，在就業(yè)、買保險等方面受到不平等的待遇。你認為該如何妥善處理這一問題呢？
    人類基因組計劃與人體健康
    當(dāng)旅行者來到一個新城市，往往會根據(jù)地圖尋找要去的地方，設(shè)計最佳的出行路線。人類基因組計劃就好比繪制人類遺傳信息的地圖。根據(jù)這個地圖，人類可以清晰地認識到人類基因的組成、結(jié)構(gòu)、功能及其相互之間的關(guān)系。我們知道，人類的許多疾病與基因有關(guān)。人類基因組計劃的實施，對于人類疾病的診治和預(yù)防具有重要意義。
    人類基因組計劃正式啟動于1990年，目的是測定人類基因組的全部DNA序列，解讀其中包含的遺傳信息。美國、英國、德國、日本、法國和中國參加了這項工作。中國是參與這一計劃的唯一發(fā)展中國家，承擔(dān)了其中1%的測序任務(wù)。2001年2月，人類基因組工作草圖公開發(fā)表。截至2003年，人類基因組的測序任務(wù)已圓滿完成。測序結(jié)果表明，人類基因組由大約31.6億個堿基對組成，已發(fā)現(xiàn)的基因約為3.0-3.5萬個。
    人類基因組計劃的測序工作雖然已經(jīng)順利完成，但是，人類了解自己基因的歷程還遠遠沒有結(jié)束。對人類基因組研究的進展與影響，我們將密切關(guān)注。