課程內(nèi)容：
《人類(lèi)遺傳病》
    隨著生活水平的提高和醫(yī)藥衛(wèi)生條件的改善，人類(lèi)的傳染性疾病已經(jīng)逐漸得到控制，而人類(lèi)的遺傳性疾病的發(fā)病率和死亡率卻有逐年增高的趨勢(shì)，人類(lèi)的遺傳性疾病已成為威脅人類(lèi)健康的一個(gè)重要因素。
    人類(lèi)常見(jiàn)遺傳病的類(lèi)型
    人類(lèi)遺傳病通常是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類(lèi)疾病，主要可以分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病三大類(lèi)。
    單基因遺傳病  單基因遺傳病是指受一對(duì)等位基因控制的遺傳病。目前世界上已經(jīng)發(fā)現(xiàn)的這類(lèi)遺傳病大約有6500多種。單基因遺傳病可能由顯性致病基因引起，如鐮刀形細(xì)胞貧血癥、白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥等。引起苯丙酮尿癥的原因是由于患者的體細(xì)胞中缺少一種酶，致使體內(nèi)的苯丙氨酸不能沿正常途徑轉(zhuǎn)變成絡(luò)氨酸，而只能轉(zhuǎn)變成苯丙酮酸。苯丙酮酸在體內(nèi)積累過(guò)多就會(huì)對(duì)嬰兒的神經(jīng)系統(tǒng)造成不同程度的損害。
    多基因遺傳病  多基因遺傳病是指受兩對(duì)以上的等位基因控制的人類(lèi)遺傳病。多基因遺傳病主要包括一些先天性發(fā)育異常和一些常見(jiàn)病，如原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。多基因遺傳病在群體中的發(fā)病率比較高。
    染色體異常遺傳病  由染色體異常引起的遺傳病叫做染色體異常遺傳?。ê?jiǎn)稱(chēng)染色體病）。目前已經(jīng)發(fā)現(xiàn)的人類(lèi)染色體異常遺傳病已有100多種，這些病幾乎涉及人類(lèi)的每一代染色體。21三體綜合癥又叫先天性愚型，是一種常見(jiàn)的染色體病。對(duì)患者進(jìn)行染色體檢查，可以看到患者比正常人多了一條21號(hào)染色體。21三體綜合癥患者的智力低下，身體發(fā)育緩慢。患兒常表現(xiàn)出特殊的面容。50%的患兒有先天性心臟病，部分患兒在發(fā)育過(guò)程中夭折。那么，這種遺傳病是如何形成的呢？正常情況下，減數(shù)分裂時(shí)，同源染色體會(huì)相互分離，生殖細(xì)胞中的染色體數(shù)目減為體細(xì)胞的一半。但是，如果減數(shù)分裂時(shí)21號(hào)染色體不能正常分離，就可能形成21三體綜合癥。
    在了解人類(lèi)常見(jiàn)遺傳病的類(lèi)型之后，讓我們通過(guò)調(diào)查來(lái)進(jìn)一步認(rèn)識(shí)人類(lèi)遺傳病。
    遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防
    我國(guó)大約有20%-25%的人患有各種遺傳病，僅21三體綜合征的患者總數(shù)，估計(jì)就不少于100萬(wàn)人。遺傳病不僅給患者個(gè)人帶來(lái)痛苦，而且給家庭和社會(huì)造成負(fù)擔(dān)。通過(guò)遺傳咨詢(xún)和產(chǎn)前診斷等手段，對(duì)遺傳病進(jìn)行監(jiān)測(cè)和預(yù)防，在一定程度上能夠有效地預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展。
    產(chǎn)前診斷是在胎兒出生前，醫(yī)生用專(zhuān)門(mén)的檢測(cè)手段，如羊水檢查、B超檢查、孕婦血細(xì)胞檢查以及基因診斷等手段，確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。
    隨著致病基因的不斷發(fā)現(xiàn)和基因診斷技術(shù)的不斷改進(jìn)，人們能夠更好地監(jiān)測(cè)和預(yù)防遺傳病，但是，另一方面，人們又會(huì)擔(dān)心由于缺陷基因的檢出，在就業(yè)、買(mǎi)保險(xiǎn)等方面受到不平等的待遇。你認(rèn)為該如何妥善處理這一問(wèn)題呢？
    人類(lèi)基因組計(jì)劃與人體健康
    當(dāng)旅行者來(lái)到一個(gè)新城市，往往會(huì)根據(jù)地圖尋找要去的地方，設(shè)計(jì)最佳的出行路線。人類(lèi)基因組計(jì)劃就好比繪制人類(lèi)遺傳信息的地圖。根據(jù)這個(gè)地圖，人類(lèi)可以清晰地認(rèn)識(shí)到人類(lèi)基因的組成、結(jié)構(gòu)、功能及其相互之間的關(guān)系。我們知道，人類(lèi)的許多疾病與基因有關(guān)。人類(lèi)基因組計(jì)劃的實(shí)施，對(duì)于人類(lèi)疾病的診治和預(yù)防具有重要意義。
    人類(lèi)基因組計(jì)劃正式啟動(dòng)于1990年，目的是測(cè)定人類(lèi)基因組的全部DNA序列，解讀其中包含的遺傳信息。美國(guó)、英國(guó)、德國(guó)、日本、法國(guó)和中國(guó)參加了這項(xiàng)工作。中國(guó)是參與這一計(jì)劃的唯一發(fā)展中國(guó)家，承擔(dān)了其中1%的測(cè)序任務(wù)。2001年2月，人類(lèi)基因組工作草圖公開(kāi)發(fā)表。截至2003年，人類(lèi)基因組的測(cè)序任務(wù)已圓滿(mǎn)完成。測(cè)序結(jié)果表明，人類(lèi)基因組由大約31.6億個(gè)堿基對(duì)組成，已發(fā)現(xiàn)的基因約為3.0-3.5萬(wàn)個(gè)。
    人類(lèi)基因組計(jì)劃的測(cè)序工作雖然已經(jīng)順利完成，但是，人類(lèi)了解自己基因的歷程還遠(yuǎn)遠(yuǎn)沒(méi)有結(jié)束。對(duì)人類(lèi)基因組研究的進(jìn)展與影響，我們將密切關(guān)注。