課程內(nèi)容
《染色體變異與人類遺傳》(必修2)
考綱要求:
1.染色體結(jié)果變異和數(shù)目變異
2.低溫誘導(dǎo)染色體加倍
3.人類遺傳病的類型、監(jiān)測和預(yù)防
4.人類基因組計劃及意義
5.調(diào)查常見的人類遺傳?。ㄕ{(diào)查類實驗)
一、染色體結(jié)構(gòu)變異的類型
染色體結(jié)構(gòu)的改變,會使排列在染色體上行的基因的數(shù)目或排列順序發(fā)生改變,而導(dǎo)致性狀的變異。
染色體重復(fù)、缺失與正常染色體聯(lián)會時,在染色體上會出現(xiàn)環(huán)狀突
染色體變異和基因突變的區(qū)別
基因突變是染色體的某一個位點上基因的改變,這種改變在光學(xué)顯微鏡下是看不見的。是分子水平上的變化。
染色體變異時可以用顯微鏡直接觀察到的比較明顯的染色體變化。是細胞水平上的變化。
交叉互換與易位的區(qū)別:
交叉互換是同源染色體的非姐妹染色單體之間互換片段,屬于基因重組。
易位是非同源染色體之間互換片段,屬于染色體變異。
染色體缺失、重復(fù)與基因突變的區(qū)別:染色體缺失或重復(fù)是染色體片段缺失或增加引起基因數(shù)量上改變。
基因突變是DNA分子中堿基對的替換、增添或缺失而引起基因結(jié)構(gòu)的改變,基因的質(zhì)改變,量不變。
二、染色體數(shù)目的變異
①細胞內(nèi)的個別染色體增加或減少
21三體綜合癥又稱先天性愚型或唐氏綜合癥
病因:常染色體變異,比正常人多了一條21號染色體
②細胞內(nèi)的染色體以染色體組的形式成倍增加或減少
1.染色體組定義:細胞中的一組非同源染色體在形態(tài)和功能上各不相同,攜帶著控制生物生長發(fā)育的全部遺傳信息,這樣的一組染色體。
2.染色體組的特點
(1)一個染色體組中不含同源染色體和等位基因
(2)一個染色體組中所含的染色體形態(tài)、大小和功能各不同
(3)一個染色體組中含有控制一種生物性狀的一整套基因
3.染色體組數(shù)目的判斷
(1)細胞中同種形態(tài)的染色體有幾條,細胞內(nèi)就含有幾個染色體組。
(2)根據(jù)基因型判斷細胞中的染色體數(shù)目,根據(jù)細胞的基本型確定控制每一性狀的基因出現(xiàn)的次數(shù),該次數(shù)就等于染色體組數(shù)(讀音相同的字母有幾個,則由幾個染色體組)
(3)根據(jù)染色體數(shù)目和染色體形態(tài)數(shù)確定染色體數(shù)目
染色體組數(shù)=細胞內(nèi)染色體數(shù)目/染色體形態(tài)數(shù)
果蠅的體細胞內(nèi)含有8條染色體,4對同源染色體,即染色體形態(tài)數(shù)為4(X、Y視為同種形態(tài)染色體),染色體組數(shù)目為2.
人類體細胞中含有46條染色體,共23對同源染色體,即染色體形態(tài)數(shù)是23,細胞內(nèi)含有2個染色體組。
4.單倍體、二倍體和多倍體的概念
體細胞中含有本物種配子染色體數(shù)目的個體叫單倍體
二倍體:由受精卵發(fā)育而成的個體,體細胞中有兩個染色體組的叫做二倍體。
多倍體:由受精卵發(fā)育而成的個體,體細胞中有三個及以上染色體組的叫做多倍體。
5.生物體倍數(shù)的判斷:
首先看是由什么細胞發(fā)育來的。
如果是配子發(fā)育來的,不論是幾個染色體組,一定是單倍體。
如果是由受精卵(合子)發(fā)育來的,則要看有幾個染色體組了。兩個染色體組,則是二倍體;大于等于三個染色體組,則是多倍體。
實驗:低溫誘導(dǎo)染色體加倍
1.原理:低溫處理植物分生組織細胞,能抑制紡錘體的形成,以至影響染色體被拉向兩級,細胞不能分裂為2個子細胞,導(dǎo)致細胞染色體數(shù)目發(fā)生變化。
2.過程:
3.現(xiàn)象:視野中既有正常的二倍體細胞,也有染色體數(shù)目發(fā)生改變的細胞
4.注意問題
(1)選材
①選用的實驗材料既要容易獲得,又要便于觀察;
②常用的觀察材料有蠶豆(染色體較洋蔥少故首選)洋蔥、大蒜等。
(2)
試劑及用途:
①卡諾氏液:固定細胞形態(tài)
②改良苯酚品紅染夜:使染色體著色
③解離液[體積分數(shù)為15%的鹽酸和體積分數(shù)為95%的酒精混合液(1:1)]:使組織中的細胞相互分離開。
3.根尖培養(yǎng)
①培養(yǎng)不定根:要使材料濕潤以利生根
②低溫誘導(dǎo):應(yīng)設(shè)常溫、低溫4℃、0℃三種,以作對照,否則實驗設(shè)計不嚴密。
(4)固定:用卡諾市固定液(無水酒精3份:冰醋酸1份或無水乙醇6份:氯仿3份;)是為了殺死固定細胞,使其停留在一定的分裂時期以利于觀察。
(5)制作裝片:按有絲分裂過程進行。沖洗載玻片時水的流速要盡量慢一些,忌直接用水龍頭沖洗,防止細胞被水流沖走。
(6)觀察:換用高倍鏡觀察材料時,只能用細準焦螺旋進行調(diào)焦,切不可動粗準焦螺旋。
下列關(guān)于低溫誘導(dǎo)染色體加倍實驗的敘述,正確是(C)
A 原理:低溫抑制染色體著絲點分裂,使子染色體不能分別移向兩極
B 解離:鹽酸酒精混合液和卡諾氏液都可以使洋蔥根尖解離
C 染色:改良苯酚品紅溶液和醋酸洋紅溶液都可以使染色體著色
D 觀察:顯微鏡下可以看到大多數(shù)細胞的染色體數(shù)目發(fā)生改變
人類遺傳病
1.遺傳病的概念:
由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病
2.遺傳病的類型:
單基因遺傳病、多基因遺傳病、染色體異常遺傳病
單基因遺傳病又分為顯性遺傳病、隱性遺傳病
單基因遺傳病的類型
常顯:
病例:多指、并指、軟骨發(fā)育不全
特點:通常為代代相傳、男女發(fā)病概率相等
常隱:
病例:白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥
特點:通常為隔代遺傳、男女發(fā)病概率相等
伴X隱性:
病例:色盲、血友病、進行性肌營養(yǎng)不良
特點:通常為隔代遺傳和交叉遺傳,男患者多于女患者
伴X顯性
病例:抗維生素D佝僂病
特點:通常為后代遺傳、男患者少于女患者
伴Y遺傳
病例:外耳道多毛癥
特點:后代只有男性患者,且代代發(fā)病
多基因遺傳?。河啥鄬Φ任换蚩刂?br>
特點:常表現(xiàn)出家族型聚集現(xiàn)象,且比較容易受環(huán)境影響
較常見的有唇裂(俗稱兔唇)、無腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病等
染色體異常遺傳?。?br>
患者大多壽命短暫,甚至在胚胎期就死亡造成流產(chǎn)。叫常見的油21三體綜合癥(先天性愚型)
遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防
到目前為止,只有少數(shù)遺傳病能夠得到有效的治療,大多數(shù)遺傳病的治療還處于探索階段。
手段:包括遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷。
意義:在一定程度上有效地預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展。
(1)進行遺傳咨詢
①醫(yī)生對咨詢的對象進行身體檢查,了解家庭病史,在此基礎(chǔ)上作出遺傳診斷;
②分析判斷咨詢者子女可能患什么遺傳病及風(fēng)險的大?。ǜ怕剩?;
③為咨詢者提出防治相應(yīng)遺傳病的對策、方法和建議;
④解答咨詢者提出的其他疑問。
(2)產(chǎn)前診斷
概念:胎兒出生前,醫(yī)生用專門的監(jiān)測手段對孕婦進行檢查,以便確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。
方法:羊水檢查、B超檢查、孕婦血細胞檢查、基因診斷等。
優(yōu)點:能在懷孕早期及時確定胎兒是否患有遺傳病或其它先天性疾病,避免這樣的胎兒出生。
基因治療:是指用正?;蛉〈蛐扪a病人細胞中有缺陷的基因,從而達到治療疾病的目的。
實施基因治療的必要步驟如下:
找到致病基因
克隆得到大量與致病基因相應(yīng)的正?;?br>
采取適當(dāng)方法把正?;蚍呕氐讲∪松眢w內(nèi)去
進入體內(nèi)的正?;驊?yīng)正常表達
調(diào)查人群中的遺傳病
注意:調(diào)查時,最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病,如紅綠色盲、白化病、高度近視等。(不選多基因遺傳病,因為多基因遺傳病易受環(huán)境因素影響,不易分析研究。)
為保證調(diào)查的群體足夠大,應(yīng)對小組數(shù)據(jù)進行匯總。
某種遺傳病的發(fā)病率=某種遺傳病的患病人數(shù)/某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù)X100%
人類基因組計劃及其意義
1.目的:
測定人類基因組中全部的DNA序列,約30億個堿基對的排序。人類基因組是由24條染色體組成的,即22條常染色體和XY兩條性染色體。
2.意義:對于人類疾病的診斷和預(yù)防等具有重要意義。
3.結(jié)果:人類基因組由31.6億個堿基對組成,已發(fā)現(xiàn)的基因約3-3.5萬個。
中國承擔(dān)了1%的測序任務(wù),即3號染色體上的3000萬個堿基對。