課程內(nèi)容
《染色體變異與人類遺傳》（必修2）
考綱要求：
1.染色體結(jié)果變異和數(shù)目變異
2.低溫誘導(dǎo)染色體加倍
3.人類遺傳病的類型、監(jiān)測和預(yù)防
4.人類基因組計劃及意義
5.調(diào)查常見的人類遺傳?。ㄕ{(diào)查類實驗）
一、染色體結(jié)構(gòu)變異的類型
染色體結(jié)構(gòu)的改變，會使排列在染色體上行的基因的數(shù)目或排列順序發(fā)生改變，而導(dǎo)致性狀的變異。
染色體重復(fù)、缺失與正常染色體聯(lián)會時，在染色體上會出現(xiàn)環(huán)狀突
染色體變異和基因突變的區(qū)別
基因突變是染色體的某一個位點上基因的改變，這種改變在光學(xué)顯微鏡下是看不見的。是分子水平上的變化。
染色體變異時可以用顯微鏡直接觀察到的比較明顯的染色體變化。是細胞水平上的變化。
交叉互換與易位的區(qū)別：
交叉互換是同源染色體的非姐妹染色單體之間互換片段，屬于基因重組。
易位是非同源染色體之間互換片段，屬于染色體變異。
染色體缺失、重復(fù)與基因突變的區(qū)別：染色體缺失或重復(fù)是染色體片段缺失或增加引起基因數(shù)量上改變。
基因突變是DNA分子中堿基對的替換、增添或缺失而引起基因結(jié)構(gòu)的改變，基因的質(zhì)改變，量不變。
二、染色體數(shù)目的變異
①細胞內(nèi)的個別染色體增加或減少
21三體綜合癥又稱先天性愚型或唐氏綜合癥
病因：常染色體變異，比正常人多了一條21號染色體
②細胞內(nèi)的染色體以染色體組的形式成倍增加或減少
1.染色體組定義：細胞中的一組非同源染色體在形態(tài)和功能上各不相同，攜帶著控制生物生長發(fā)育的全部遺傳信息，這樣的一組染色體。
2.染色體組的特點
（1）一個染色體組中不含同源染色體和等位基因
（2）一個染色體組中所含的染色體形態(tài)、大小和功能各不同
（3）一個染色體組中含有控制一種生物性狀的一整套基因
3.染色體組數(shù)目的判斷
（1）細胞中同種形態(tài)的染色體有幾條，細胞內(nèi)就含有幾個染色體組。
（2）根據(jù)基因型判斷細胞中的染色體數(shù)目，根據(jù)細胞的基本型確定控制每一性狀的基因出現(xiàn)的次數(shù)，該次數(shù)就等于染色體組數(shù)（讀音相同的字母有幾個，則由幾個染色體組）
(3)根據(jù)染色體數(shù)目和染色體形態(tài)數(shù)確定染色體數(shù)目
染色體組數(shù)=細胞內(nèi)染色體數(shù)目/染色體形態(tài)數(shù)
果蠅的體細胞內(nèi)含有8條染色體，4對同源染色體，即染色體形態(tài)數(shù)為4（X、Y視為同種形態(tài)染色體），染色體組數(shù)目為2.
人類體細胞中含有46條染色體，共23對同源染色體，即染色體形態(tài)數(shù)是23,細胞內(nèi)含有2個染色體組。
4.單倍體、二倍體和多倍體的概念
體細胞中含有本物種配子染色體數(shù)目的個體叫單倍體
二倍體：由受精卵發(fā)育而成的個體，體細胞中有兩個染色體組的叫做二倍體。
多倍體：由受精卵發(fā)育而成的個體，體細胞中有三個及以上染色體組的叫做多倍體。
5.生物體倍數(shù)的判斷：
首先看是由什么細胞發(fā)育來的。
如果是配子發(fā)育來的，不論是幾個染色體組，一定是單倍體。
如果是由受精卵（合子）發(fā)育來的，則要看有幾個染色體組了。兩個染色體組，則是二倍體；大于等于三個染色體組，則是多倍體。
實驗：低溫誘導(dǎo)染色體加倍
1.原理：低溫處理植物分生組織細胞，能抑制紡錘體的形成，以至影響染色體被拉向兩級，細胞不能分裂為2個子細胞，導(dǎo)致細胞染色體數(shù)目發(fā)生變化。
2.過程：
3.現(xiàn)象：視野中既有正常的二倍體細胞，也有染色體數(shù)目發(fā)生改變的細胞
4.注意問題
（1）選材
①選用的實驗材料既要容易獲得，又要便于觀察；
②常用的觀察材料有蠶豆（染色體較洋蔥少故首選）洋蔥、大蒜等。
（2）
試劑及用途：
①卡諾氏液：固定細胞形態(tài)
②改良苯酚品紅染夜：使染色體著色
③解離液[體積分數(shù)為15%的鹽酸和體積分數(shù)為95%的酒精混合液（1:1）]：使組織中的細胞相互分離開。
3.根尖培養(yǎng)
①培養(yǎng)不定根：要使材料濕潤以利生根
②低溫誘導(dǎo)：應(yīng)設(shè)常溫、低溫4℃、0℃三種，以作對照，否則實驗設(shè)計不嚴密。
（4）固定：用卡諾市固定液（無水酒精3份：冰醋酸1份或無水乙醇6份：氯仿3份;）是為了殺死固定細胞，使其停留在一定的分裂時期以利于觀察。
（5）制作裝片：按有絲分裂過程進行。沖洗載玻片時水的流速要盡量慢一些，忌直接用水龍頭沖洗，防止細胞被水流沖走。
（6）觀察：換用高倍鏡觀察材料時，只能用細準焦螺旋進行調(diào)焦，切不可動粗準焦螺旋。
下列關(guān)于低溫誘導(dǎo)染色體加倍實驗的敘述，正確是（C)
A 原理：低溫抑制染色體著絲點分裂，使子染色體不能分別移向兩極
B 解離：鹽酸酒精混合液和卡諾氏液都可以使洋蔥根尖解離
C 染色：改良苯酚品紅溶液和醋酸洋紅溶液都可以使染色體著色
D 觀察：顯微鏡下可以看到大多數(shù)細胞的染色體數(shù)目發(fā)生改變
人類遺傳病
1.遺傳病的概念：
由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病
2.遺傳病的類型：
單基因遺傳病、多基因遺傳病、染色體異常遺傳病
單基因遺傳病又分為顯性遺傳病、隱性遺傳病
單基因遺傳病的類型
常顯：
病例：多指、并指、軟骨發(fā)育不全
特點：通常為代代相傳、男女發(fā)病概率相等
常隱：
病例：白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥
特點：通常為隔代遺傳、男女發(fā)病概率相等
伴X隱性：
病例：色盲、血友病、進行性肌營養(yǎng)不良
特點：通常為隔代遺傳和交叉遺傳，男患者多于女患者
伴X顯性
病例：抗維生素D佝僂病
特點：通常為后代遺傳、男患者少于女患者
伴Y遺傳
病例：外耳道多毛癥
特點：后代只有男性患者，且代代發(fā)病
多基因遺傳?。河啥鄬Φ任换蚩刂?br>
特點：常表現(xiàn)出家族型聚集現(xiàn)象，且比較容易受環(huán)境影響
較常見的有唇裂（俗稱兔唇）、無腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病等
染色體異常遺傳?。?br>
患者大多壽命短暫，甚至在胚胎期就死亡造成流產(chǎn)。叫常見的油21三體綜合癥（先天性愚型）
遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防
到目前為止，只有少數(shù)遺傳病能夠得到有效的治療，大多數(shù)遺傳病的治療還處于探索階段。
手段：包括遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷。
意義：在一定程度上有效地預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展。
（1）進行遺傳咨詢
①醫(yī)生對咨詢的對象進行身體檢查，了解家庭病史，在此基礎(chǔ)上作出遺傳診斷;
②分析判斷咨詢者子女可能患什么遺傳病及風(fēng)險的大?。ǜ怕剩?；
③為咨詢者提出防治相應(yīng)遺傳病的對策、方法和建議；
④解答咨詢者提出的其他疑問。
（2）產(chǎn)前診斷
概念：胎兒出生前，醫(yī)生用專門的監(jiān)測手段對孕婦進行檢查，以便確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。
方法：羊水檢查、B超檢查、孕婦血細胞檢查、基因診斷等。
優(yōu)點：能在懷孕早期及時確定胎兒是否患有遺傳病或其它先天性疾病，避免這樣的胎兒出生。
基因治療：是指用正?；蛉〈蛐扪a病人細胞中有缺陷的基因，從而達到治療疾病的目的。
實施基因治療的必要步驟如下：
找到致病基因
克隆得到大量與致病基因相應(yīng)的正?；?br>
采取適當(dāng)方法把正?；蚍呕氐讲∪松眢w內(nèi)去
進入體內(nèi)的正?；驊?yīng)正常表達
調(diào)查人群中的遺傳病
注意：調(diào)查時，最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病，如紅綠色盲、白化病、高度近視等。（不選多基因遺傳病，因為多基因遺傳病易受環(huán)境因素影響，不易分析研究。）
為保證調(diào)查的群體足夠大，應(yīng)對小組數(shù)據(jù)進行匯總。
某種遺傳病的發(fā)病率=某種遺傳病的患病人數(shù)/某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù)X100%
人類基因組計劃及其意義
1.目的：
測定人類基因組中全部的DNA序列，約30億個堿基對的排序。人類基因組是由24條染色體組成的，即22條常染色體和XY兩條性染色體。
2.意義：對于人類疾病的診斷和預(yù)防等具有重要意義。
3.結(jié)果：人類基因組由31.6億個堿基對組成，已發(fā)現(xiàn)的基因約3-3.5萬個。
中國承擔(dān)了1%的測序任務(wù)，即3號染色體上的3000萬個堿基對。
